Zdravnik je preizkusil novo zdravljenje na sebi. Zdaj lahko drugim pomaga pri tej redki bolezni.



Zdravnikova težava, da bi razumel svojo redko bolezen, je privedla do tega, da je preizkusil poskusno zdravljenje na sebi in morda je tudi uspelo. Zdravnik dr. David Fajgenbaum, docent na Medicinski šoli Perelman na Univerzi v Pensilvaniji, je odpuščen, odkar je pred petimi leti prvič uporabil za "testnega subjekta".

Zdaj nova raziskava kaže, da lahko zdravljenje Fajgenbauma drugim pomaga pri tej redki vnetni motnji, znani kot Castlemanova bolezen.

Nova raziskava kaže, da imajo bolniki s hudimi oblikami stanja, ki se niso odzvali na prejšnje terapije, lahko deležni zdravljenja, ki cilja na določeno signalno pot znotraj celic, imenovano pot PI3K / Akt / mTOR.

Sorodno: 27 nenavadnih poročil o medicinskih primerih

Delo, objavljeno danes (13. avgusta) v časopisu Časopis za klinične preiskave, je ena redkih primerov, ko je vodilni avtor poročila (Fajgenbaum) tudi bolnik v raziskavi.

Zdravnikova iskanje se je začelo leta 2010, ko je Fajgenbaum, ki je bil takrat atletski 25-letnik v zdravstveni šoli, nenadoma zbolel. Razvil se je otekel bezgavke, bolečine v trebuhu, utrujenost in izbruh majhnih rdečih pik na njegovem telesu, kaže poročilo. Stanje Fajgenbauma se je kmalu poslabšalo in postalo življenjsko nevarno.

Fajgenbaumu je bila na koncu diagnosticirana Castlemanova bolezen, ki je pravzaprav skupina vnetnih motenj, ki prizadenejo bezgavke. Približno 5000 ljudem v ZDA vsako leto diagnosticira neko obliko Castlemanove bolezni. Bolniki s Castlemanovo boleznijo imajo lahko blago obliko bolezni z enim prizadetim bezgavkami, drugi pa imajo nenormalne bezgavke po telesu in razvijejo življenjsko nevarne simptome, vključno z odpoved organov.

Fajgenbaum ima to težjo obliko, znano kot idiopatska multicentrična Castlemanova bolezen (iMCD), ki jo vsako leto diagnosticirajo le pri okoli 1500 do 1800 Američanov, poroča poročilo. Huda oblika bolezni je podobna več avtoimunski pogoji, a tako kot rak, povzroči tudi zaraščanje celic, v tem primeru v bezgavkah. Približno 35% ljudi z iMCD umre v petih letih od postavitve diagnoze. Čeprav obstaja eno odobreno zdravljenje Castlemanove bolezni, zdravila z imenom siltuximab, se na terapijo ne odzovejo vsi bolniki.

Fajgenbaum je sodil v to skupino. Nobeno obstoječe zdravljenje mu ni pomagalo in simptomi so se mu vedno znova vračali – v 3,5 letih po diagnozi so ga osemkrat hospitalizirali, navaja poročilo. Toda Fajgenbaum je s preučevanjem lastnih vzorcev krvi ugotovil možen namig za svojo bolezen. Tik pred izbruhom je zaznal konico števila imunskih celic, imenovanih aktivirane T-celice, kot tudi povečanje ravni proteina, imenovanega VEGF-A. Oba dejavnika ureja pot PI3K / Akt / mTOR.

Fajgenbaum je domneval, da lahko zdravilo, ki zavira to pot, pomaga pri njegovem stanju. Obrnil se je na zdravilo, imenovano sirolimus, ki zavira to pot in se že uporablja za preprečevanje zavrnitve organov presaditev ledvic bolniki. Fajgenbaum ni opazil simptomov, odkar je leta 2014 začel jemati zdravilo.

V novi študiji Fajgenbaum in sodelavci poročajo, da sta še dva bolnika z iMCD pokazala povečano raven aktiviranih T-celic in VEGF-A, preden so se njihovi simptomi počutili. Po zdravljenju s sirolimusom sta oba bolnika pokazala tudi trajno remisijo. Do zdaj sta oba bolnika pretekla 19 mesecev brez ponovitve.

"Naše ugotovitve so prve, ki povezujejo T celice, VEGF-A in pot PI3K / Akt / mTOR do iMCD," Fajgenbaum je dejal v izjavi. "Najpomembneje je, da so se ti bolniki izboljšali, ko smo zavirali mTOR. To je ključnega pomena, saj nam daje terapevtski cilj za bolnike, ki se ne odzivajo na siltuximab."

Čeprav so nove ugotovitve obetavne, bo raziskava vključevala le tri bolnike, potrebna pa bodo tudi večja preskušanja, ki bodo pokazala, da je to zdravilo učinkovito zdravljenje iMCD. Kmalu Fajgenbaum in sodelavci načrtujejo začeti klinično preskušanje za testiranje sirolimusa pri do 24 bolnikov z iMCD.

Prvotno objavljeno dne Živa znanost.